Miranda

Sindrome de Prader Willi

Es una alteración genética descrita en el año 1956 por los Doctores Suizos Andrea Prader , Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de poco tono muscular pre y post natal, dando la impresión de una lesion cerebral severa.

1 de cada 15,000 niños nace con esta alteración genética.

Signos: Crecimiento anormal, utilización de las calorías, desarrollo sexual incompleto. limitaciones cognitivas, dificultades en el habla, y lenguaje, problemas dentales, alteraciones del temperamento, mal balance y coordinación.
Excesiva somnolencia durante el dia y apnea (suspension transitoria de la respiración) durante el sueño. Anormalidades en los ojos como estrabismo , miopia o ableopia.

Poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayor parte de las persona con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones o lesiones.

Sin embargo, estas personas con el conocimiento temprano de su condicion, puede tomarse las medidas necesarias, para que puedan desarrollar su vida, lo mas cercana a la normalidad posible.